популяционная частота vacterl

Книга онлайн Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование - Глава: А

Название: Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование Жанр: Медицина Просмотров: 189

Аарскога синдром

Aarskog syndrome MIM: 100050. 305400

Выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1970 г.

Мшшмальные диагностические признаки: гипертелоризм.

брахидактнлия. шалевидная мошонка, низкий рост.

Клиническая характеристика. Наблюдается различная степень

отставания в росте (в 90\% описанных случаев), хотя масса и длина тела при

рождении нормальные. Отставание в росте становится очевидным к концу 1-го года.

source